Meiri ættfræði og gen: Tengsl á milli átthaga og erfðabreytileika meðal Íslendinga

Niðurstöður rannsókna Íslenskrar erfðagreiningar á ættfræði og arfgerðum sýna að erfðabreytileiki er misjafn milli landshluta

Hið virta vísindatímarit Nature genetics birti í dag á heimasíðu sinni niðurstöður rannsókna vísindamanna Íslenskrar erfðagreiningar sem sýna að tengsl eru á milli átthaga og erfðabreytileika meðal Íslendinga. Greinin ber titilinn An Icelandic example of the impact of population structure on association studies og mun birtast í janúarhefti tímaritsins.

Í rannsókninni var Íslendingabók, ættfræðigrunnur Íslenskrar erfðagreiningar, notuð til að greina í hvaða sýslu forfeður Íslendinga í fimmta lið voru fæddir. Skoðaðar voru ættir allra Íslendinga sem fæddir eru eftir 1850. Í ljós kom að forfeður flestra Íslendinga voru fæddir í sama landshluta og afkomendur þeirra fimm kynslóðum síðar. Þetta var sérstaklega áberandi í elsta hópnum í rannsókninni, meðal Íslendinga sem fæddir voru á árunum 1850-1875. Á síðustu öld er greinilegt að meiri blöndun á sér stað vegna þéttbýlismyndunar og aukinna flutninga en Íslendingar sem fæddir eru á árunum 1970-1995 reyndust þó yfirleitt fæddir á svipuðum slóðum og forfeður þeirra. Sem dæmi má nefna að yfir 95% af forfeðrum Eyfirðinga sem fæddir eru á árunum 1850-1875 eru frá Norðurlandi og Eyfirðingar sem fæddir eru á árunum 1970-1995 rekja enn um 65% af ættum sínum til Norðurlands.

Niðurstöður ættfræðihluta rannsóknanna bentu því til þess að erfðabreytileika væri ekki jafn dreift um landið, þar sem hann hefði tilhneigingu til að viðhaldast á sama svæði, kynslóð eftir kynslóð. Til að kanna hvort greina mætti slíkt mynstur í erfðamengi Íslendinga voru skoðuð 40 erfðamörk í 43.000 Íslendingum og breytileiki í þeim settur í samhengi við fæðingarstað. Í ljós kom að umtalsverður munur var á dreifingu breytileikans eftir fæðingarstað. Meðal Íslendinga sem fæddust á árunum 1895-1935 reyndist tíðni mismunandi gerða allra 40 erfðamarkanna vera mismunandi þegar hún var borin saman á milli sýslna. Eins og búast mátti við var þessi mismunur ekki jafn áberandi meðal Íslendinga fæddra 1960 til 2000, en samt sem áður var tíðni mismunandi gerða 23 af 40 erfðamarkanna mismunandi á milli sýslna.

Þessar niðurstöður eru ekki einungis áhugaverðar út frá sjónarhóli sagnfræðinnar, heldur hafa þær einnig mikla þýðingu fyrir rannsóknir á sviði mannerfðafræði almennt. Fyrst erfðabreytileiki fylgir landsvæðum jafnvel hjá lítilli og tiltölulega einsleitri þjóð á borð við Íslendinga, má búast við að það eigi enn frekar við hjá stærri og eldri þjóðum með flóknari þróunarsögu. Höfundar greinarinnar benda á að taka verði tillit til þessa í erfðarannsóknum og þá sérstaklega í viðamiklum fylgnirannsóknum (e. association studies) þar sem prófuð eru tengsl fjölmargra erfðamarka við sjúkdóma. Gæta þurfi þess að sjúklinga- og viðmiðunarhópar séu sambærilegir og af svipuðum landfræðilegum uppruna til að hægt sé að finna tengsl á milli erfðabreytileika og sjúkdóma þegar þau eru raunverulega til staðar og ekki síður til að koma í veg fyrir að lýst sé fylgni sem ekki sé til í raun, heldur aðeins til komin vegna mismundandi tíðni erfðabreytileika á milli landsvæða. Upplýsingar um fæðingarstað í ættfræðigrunninum Íslendingabók munu því nýtast vel í áframhaldandi rannsóknum Íslenskrar erfðagreiningar á þessu sviði.